Selectați pagina

În Moldova este atestată o mutaţie unică a fibrozei chistice

În Moldova este atestată o mutaţie unică a fibrozei chistice

În Republica Moldova este atestată o mutaţie unică a fibrozei chistice sau a mucoviscidozei, boala ereditară care duce la boli respiratorii cronice, probleme de digestie şi creştere deficitară.

Svetlana Şciuca, şefă de catedră la Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, spune că descoperirea a fost făcută în unul din cele mai performante laboratoare de referinţă din Franţa, unde specialiştii moldoveni au trimis material biologic recoltat de la un pacient. Specialiştii francezi au munci 6 luni la descoperirea mutaţiei.

„Toate informaţiile despre mutaţiile fibrozei chistice au fost prezentate în Registrul de Mutaţii Internaţional. Astfel, cazul din Moldova apare în această listă cu o mutaţie nouă identificată pentru prima dată în lume”, a declarat specialistul.

La acest moment în Republica Moldova sunt atestate 8 forme ale fibrozei chistice din cele peste 2 mii existente. Boala este periculoasă pentru că poate fi letală. Aceasta este generată de mutaţii la gena numită gena transmembranară a fibrozei chistice sau CFTR. Majoritatea persoanelor au două astfel de gene. O singură genă sănătoasă, care nu a suferit mutaţii, este suficientă ca boala să nu se manifeste. Persoanele cu o genă defectă sunt purtători şi pot transmite boala urmaşilor.

info-prim.md

Lasa un raspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *